Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa: dijagnoza i liječenje

zdravlje

Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa ješirok spektar nasljednih bolesti koje nastaju kao posljedica nedostataka u spojevima transporta proteina. U ovom ćemo članku govoriti o tome što su te bolesti, kao io metodama njihove dijagnoze i liječenja.

Nekoliko riječi o samoj bolesti

Nadbubrežne žlijezde luče posebnu sortuhormoni koji aktivno sudjeluju u procesima razvoja i rasta cijelog organizma. Drugim riječima, kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa naziva se adrenogenitalni sindrom ili hiperplaziju adrenalnog korteksa.

kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa

Dakle, pojava patologija nadbubrežne žlijezdegrupa je obično povezana s smanjenjem proizvodnje kortizola. A ovo je zauzvrat uzrok povećane sekrecije adrenokortikotropnog hormona. Dakle, pacijenti razvijaju značajno zadebljanje adrenalnog korteksa.

Problem bolesti u suvremenom svijetu

Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa jebolesti koja se prenosi nasljeđivanjem. U ovom slučaju, ta se patologija promatra s istom frekvencijom kao kod pojedinaca ženskog spola, a kod muškaraca. Postoji nekoliko kliničkih varijacija svakog oboljenja, a gotovo svaki od njih je nespojiv s životom. Zato su djeca s tom bolešću vrlo često umrla pri rođenju.

Kao što pokazuje medicinska statistika, srodandisfunkcija nadbubrežne kore često se javlja kao posljedica otkrivanja nedostataka dvadeset i prve hidroksilaze. Također, prevalencija ove bolesti ovisi o utrci. Na primjer, ako uzmete predstavnike bijele rase, tada će se ta bolest vidjeti u jednoj bebi od 14 tisuća. Dok će Eskimi imati svaka dvjesto osamdesetog dijete bolesno.

Srećom, do danas, problem borbeTe su bolesti potpuno riješene, ali samo u najrazvijenijim zemljama svijeta. Ako je ova patologija otkrivena još u djetinjstvu, zdravstveni djelatnici provode posebne studije koje pomažu pri utvrđivanju kongenitalne bolesti što je ranije moguće. Dakle, moguće je započeti pravilno odabrano hormonsko liječenje čak i prije nego se pojave prvi simptomi nadbubrežne insuficijencije.

Čimbenici koji povećavaju rizik

Najčešća kongenitalna disfunkcija korteksaadrenalne se događa ako je bolest nađeno barem jednog roditelja, ili ako su roditelji nositelji izravnog prijenosa gena za proteina koje su potrebne za proizvodnju adrenokortikoidnih hormona. Ako takav gen pronađen je u oba roditelja, postoji mogućnost dvadeset pet posto tog klinca, ova patologija je otkriven.

Što dovodi do razvoja disfunkcije

Vrlo je važno razumjeti kako točno prolazimehanizam razvoja disfunkcije adrenalnog korteksa. Vrijedno je uzeti u obzir da će se kao rezultat pogrešnog prijenosa proteina smanjiti količina aldosterona i kortizola u nadbubrežnoj žlijezdi. I to je razlog povećanja produkcije adrenokortikotropnog hormona hipofize. Ovaj hormon je odgovoran za regulaciju ispravnog funkcioniranja nadbubrežnih žlijezda.

oblika gubitka soli s kongenitalnom disfunkcijom adrenalnog korteksa

Ako su proizvedeni adrenokortikotropni hormoniu pretjerano velikim količinama, to dovodi do pojave poput hiperplazije. Također, povećat će se izlučivanje muških hormona. Velika koncentracija androgena dovodi do deformacija genitalnih organa, kao i prekomjernog rasta dlačica na licu i cijelom tijelu.

Oblici bolesti

U medicinskoj praksi postoje tri oblika ove bolesti:

  1. Nekomplicirani ili virilni oblik. Taj se oblik obično javlja s blagim deficitom proteina dvadeset i prvog hidroksilaze.
  2. Oblik kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa karakterizira dublji nedostatak ovog enzima.
  3. Hipertonična sorta proizlazi iz značajnog nedostatka enzima 11b-hidrolaktaze.

Simptomi bolesti

Prvi oblik obično prati prisutnost takvihsimptomi poput klitorisa poput penisa, velikih skrotumskih usnica ili urogenitalnog sinusa kod djevojčica. U pojedincima mužjaka i ženki uočava se vrlo brz razvoj ne samo fizičke ravnine već i seksualnog. Štoviše, dječaci imaju izosexualni tip razvoja, a djevojke imaju heteroseksualni razvoj.

Otkrivanje oblika kongenitalne disfunkcije koreNadbubrežna žlijezda obično se opaža kod djece. Pored gore navedenih simptoma, dodaju se i prva teška kršenja adrenalnog korteksa. Istodobno, apetit, metabolizam elektrolita i tjelesna težina se ne povećavaju značajno. Osim toga, vrlo često nastaje hipotenzija i dehidracija organizma. Ako se znakovi nisu mogli prepoznati u prvim stadijima bolesti, onda postoji veliki rizik od smrti u prisutnosti pojava kolapsa. Ako je pravilan tretman odabran od samog početka, onda s godinama takvi se fenomeni mogu potpuno isključiti.

kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa kod djece

Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa kod ženadovodi do promjene u strukturi vanjskih genitalija. Istovremeno, veliki broj muških hormona koji izlučuju androgeni ne utječe na diferencijaciju unutarnjih ženskih genitalnih organa. Obično je razvoj jajnika i maternice apsolutno normalan. Vanjske genitalije su nepravilne u formi u vrijeme rođenja djevojke. U medicinskoj praksi bilo je vrlo mnogo slučajeva kada je rođenjem djevojke imenovana muškog roda.

Zbog negativnih učinaka androgenapacijenti počinju rasti vrlo brzo od rođenja. Vrlo rano imaju sekundarne seksualne osobine. Osim toga, svi pacijenti imaju mali rast i prilično nerazmjeran stas. Zdjelica ostaje vrlo uska, a ramena su pretjerano široka. U ovom slučaju, mužjaci ne počinju rasti mliječne žlijezde, a menstruacija se ne pojavljuje. Istodobno, vanjski genitali mijenjaju, kosa se pojavljuje na cijelom tijelu, a glas postaje sve manji.

Muški bolesnici razvijaju se premas isoseksualnim tipom. Čak iu djetinjstvu, primjetite hipertrofiju organa spolnog organa, a testisi obično imaju malu veličinu. U adolescentskom razdoblju pacijenti često razvijaju tumorske formacije na testisima. Vrlo često muškarci s tom patologijom pate od neplodnosti.

nelklasičan oblik kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa

Hipertenzivni oblik bolestitakođer je obilježen svim gore navedenim simptomima, ali i popraćeno visokim krvnim tlakom. Pri provođenju posebnih pregleda liječnici primjećuju takve pokazatelje: prisutnost proteina u mokraći, granice srca se šire, a posude fundusa se mijenjaju.

Neklasni oblik bolesti

Neklasni oblik kongenitalne kortikalne disfunkcijeNadbubrežna žlijezda smatra se najjednostavnijim i najlakšim oblikom tijeka bolesti. U tom slučaju, 21-hidroksilaza se proizvodi u volumenu nešto manjoj od normalne. U tom slučaju obično se genitalije za muškarce i žene ispravno razvijaju, a prvi znak bolesti može se vidjeti tek nakon adolescentskog razdoblja. Najčešće je neklasni oblik kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa vidljiv kod žena koje su uznemirene takvim problemima:

  • trajne povrede u ciklusu menstruacije;
  • srednjeg ili teškog oblika akni;
  • ne možete zatrudnjeti;
  • neka područja na tijelu stječu mušku kosu.

Najčešće, odstupanja su manja, takonema učinka na funkciju rađanja. Žene saznaju kada se pokušavaju zatrudniti s prisutnošću bolesti "kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa". Ne-klasični oblik, koji se tretira samo ženama, obično ne uzrokuje ozbiljne nemire kod muškaraca. Stoga liječenje nije preporučljivo.

Dijagnoza bolesti

Vrlo je važno odrediti u djetinjstvutakvu bolest kao kongenitalna disfunkcija nadbubrežnog korteksa. Dijagnoza vam omogućuje određivanje oblika bolesti i pomaže u razumijevanju daljnjeg liječenja.

kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa nasljeđuje se po tipu

Za sve bebe rođene s vidljivim abnormalnostima ustruktura vanjskih genitalija, liječnici provode posebnu dijagnozu, koja vam omogućuje određivanje seks kromatina, kao i određivanje kariotipa. Najčešće, u kongenitalnom obliku ove patologije u malim pacijentima, postoji prekomjerna količina muškog hormona u krvi. Da biste odredili njegovu razinu, treba provesti test probiranja. Obično takvo ispitivanje pokazuje da je koncentracija ovog hormona u krvi veća od nekoliko puta.

Kao što je poznato, kongenitalna disfunkcija korteksaNadbubrežne žlijezde u djece popraćene su vrlo brzim rastom koštanog tkiva. Radi proučavanja njegove strukture i strukture, liječnici koriste metodu instrumentalne dijagnostike. U ovom slučaju, napravljena je rendgenska slika, a dobi kosti pacijenta već se mogu odrediti na slikama. Ako postoje patologije, obično stanje svih zglobova i kostiju prema dobi mnogo je brže od dobi pacijenta.

Ako je rođenje djevojčice su vidjeli znakove hermafroditizma, liječnici obavljati ultrazvuk sakaćenje ženskih genitalija. U tom slučaju, njihova struktura je obično ne razlikuje od norme.

Također u prvoj godini beba života, doktori ponašanjadiferencijalna dijagnostika. Omogućuje vam da utvrdite je li hermafroditizam lažan ili istinit. U tom je slučaju dijagnostička metoda kariotipizacija. I, naravno, potrebno je odrediti razinu muškog hormona androgena.

kongenitalna adrenokortikalna disfunkcija kod žena

Pored gore navedenih metoda, analiziraju se anamnestički podaci. Glavni i najvažniji kriterij može se nazvati razinom 17-hidroksiprogesterona.

Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa kod djeceOna se može naći na četvrti ili peti dan nakon poroda uz pomoć postupka, kao što su neonatalni probir. Ova analiza uključuje ispitivanje 17-hidroksiprogesterona u krvi preuzetoj iz pete. Ova analiza će vam pomoći identificirati prisutnost bolesti u prvim danima života. To će vam pomoći pravovremeno početi s liječenjem.

Metode liječenja

Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa,Simptomi koji su prethodno opisani, s obzirom na urođenu prirodu mora biti tretirana s konstantnim supstitucije droga terapije kao što su „prednizolona” i sortira svoje analoga. Stalni unos glukokortikoida u tijelu ima najviše pozitivnog učinka na njega. S jedne strane, te supstancije mogu eliminirati nadbubrežnu insuficijenciju urodenog porijekla. S druge strane, pripravci koji sadrže hormone, mogu umanjiti prekomjerno izlučivanje adrenocorticotropic hormona. Osim toga, ona počinje prilagođeni mehanizam povratne informacije, a time smanjuje maksimalnu razinu hidro.

Ako je bolest, onda je gubitak solipostoji i nedostatak mineralokortikoida, zatim se u tretman dodaju i otopine soli i acetat deoksikortikosterona. Osim toga, sve djevojke također trebaju kiruršku intervenciju, koja može ukloniti hipertrofični klitoris.

Metoda konzervativnog liječenja

Poremećaj kongenitalne adrenalne kore, liječenjekoji se stvarno može nositi s tom patologijom, morate početi već u djetinjstvu. Učini to odmah nakon utvrđivanja bolesti.

Najčešće zbog zamjenske terapije, liječnicisavjetujemo da koristite upravo lijek "Prednizolon". Ima sve potrebne svojstva za liječenje ove bolesti, a pravom dozom neće imati negativan učinak na ljudsko tijelo.

kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa i trudnoće

Samo proces liječenja mora početidijagnostički test. U ovom slučaju, liječnici će propisati ovaj lijek tjedan dana za 15-20 mg dnevno, ili dva do četiri miligrama "dexametazona", koji treba uzimati u roku od dva do tri dana. Ako ovaj test pokazuje dobre rezultate, tada možete početi s trajnim liječenjem prednizolonom. Najčešće dnevna doza iznosi oko 10-15 mg dnevno. Međutim, svaki je slučaj apsolutno individualan, stoga članak sadrži samo opće preporuke. To ovisi o dobi djeteta, kao io razini hormona u krvi i stupnju virilizacije.

S vremenom, dozu se postupno smanjuje. To se vrši na 2-2,5 mg tjedno. Konačna doza može se odrediti samo jedan ili dva mjeseca nakon početka liječenja. Prema stručnjacima, dnevna doza za djecu mlađu od godinu dana bi trebala biti odabrana samo pojedinačno, istodobno se fokusirajući na kliničke podatke više nego na hormonske parametre. Zapravo, odabir optimalne doze za dijete vrlo je teško. Potrebno je provoditi stalno ispitivanje kako bi se uklonili rizik od predoziranja. Minimalni dnevni dodatak je samo 2,5 mg, a maksimum 15 mg.

Imajte na umu da morate uzimati ove lijekovestalno. Najbolje je to raditi ujutro i poslijepodne, nakon jela. Ako trebate promijeniti lijek, morate uzeti u obzir njegovu fiziološku aktivnost.

U nekim slučajevima da se to tretiraKoristi se. Međutim, on može imati slabiji i kraći učinak na suzbijanje proizvodnje adrenokortikotropnih hormona. Ovaj lijek je slabiji od prednizolona više od pet puta, pa je potrebno prilično visoku dozu. Dojenčad takvi lijekovi najčešće se daju intramuskularno ujutro.

Jedan od najučinkovitijih glukokortikoidaRazmatra se deksametazon. On je u stanju suzbiti proizvodnju adrenokortikotropnih hormona deset puta učinkovitije od prednizolona. No, valja istaknuti da gotovo nema utjecaja na metabolizam soli i vrlo često promiče predoziranje. Dnevna norma ove tvari je obično 0,25-0,5 mg.

Svi gore navedeni lijekovi će osiguratina tijelu, negativan učinak samo u slučaju odabira pogrešne doze. To sugerira da uzimanje lijeka u više od potrebnih tijela će imati poražavajući učinak na njega. Uz prekomjernu upotrebu bilo kojeg od tih lijekova, pacijent će doživjeti hiperemija i zaokruživanje lica, povećan apetit, a ponekad i zaustaviti rast i razvoj. Međutim, svi učinci prekomjerne doze vrlo brzo nestaju ako se malo smanji ili prijeđe na slabiji lijek.

Metoda kirurškog liječenja

Obično se kongenitalna disfunkcija nadbubrežnog korteksa nasljeđuje autosomno recesivnim tipom. Nije bitno koji oblik ove bolesti ima.

Jedan od stupnjeva pravilnog liječenja udjevojke je plastična operacija. Najčešće se operacija izvodi kako bi se formirao ispravan oblik malih usne, resetirao klitoris i razgorio urogenitalni sinus. Obavljanje takve operacije je obavezno jer pomaže vratiti sve ispravne fiziološke funkcije tijela djevojčice, a također ima i socio-psihološko značenje. Dakle, dijete ne osjeća njegovu inferiornost, pa se može dati u vrtić ili sportski odjel. Međutim, imajte na umu da se operacija mora provesti barem godinu dana nakon početka liječenja hormonskim lijekovima.

Vrlo je važno proučiti sve aspekte bolesti, poput kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa. ICD 10 je međunarodna klasifikacija bolesti u kojima ova bolest ima kod E.25.0

Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa i trudnoća

Ako pacijent ima postpubertetski oblikta bolest, onda postoji velika vjerojatnost razvoja fetusa, pobačaja, pobačaja i medicinskih pobačaja. Vrlo često se trudnice žale na slabu vitalnost i apsolutni gubitak apetita. Ravnoteža elektrolita nije isključena. Obično, s dvadeset osmog tjedna trudnoće, stanje bolesnika značajno se poboljšava. Imajte na umu da čak i kod nošenja bebe ne smijete dopustiti prestanak uzimanja hormonskih lijekova. Učinite to za život.

Rod i razdoblje nakon njih vrlo su velikestres za cijelo tijelo, i za nadbubrežne kortek uključivo. Stoga, uz bolest "kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa", analiza stanja zdravlja morat će se stalno davati. Žena treba pratiti razine hormona.

Projekcije za budućnost

Virusni oblik kongenitalne disfunkcije korenadbubrežne žlijezde, kao i bilo koji drugi oblik, mogu dati dobra predviđanja samo pod uvjetom početka pravovremenog i pravilnog liječenja. Naravno, vrlo je važno ustanoviti apsolutno ispravnu dijagnozu.

Često s pravodobnim početkom liječenja možetespriječiti kršenja u strukturi vanjskih spolnih organa. Vrlo je važno odabrati pravu dozu. Ako se to učini neispravno, tada će se rast organizma zaustaviti, a muževnost će se pojaviti kod žena.

Kongenitalna disfunkcija nadbubrežne kore neklasični nije tako opasan oblik bolesti, ali je proces liječenja ignorirajući ženu vjerojatno da će ostati bez djece.

Međutim, s odgovarajućim liječenjem, čak i žene,koji pate od oblika gubitka soli bolesti, sve će vjerojatno postati trudne. Glavna stvar - nemojte se truditi, stalno uzimati propisane lijekove i voditi dobar stil života. A onda se nećete bojati bilo kakve bolesti. Budite zdravi.

Komentari (0)
Dodajte komentar